Московская область
+
Добавить компанию
Войти

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки
Фото: junisa.ru

Описание

Болезнь Гоше — это редкое наследственное лизосомное заболевание накопления, развивающееся в результате недостаточности бета-гликозидазы. Недостаточность данного ферментативного комплекса приводит к накоплению глюкоцереброзида в макрофагах и отложению его в таких органах, как селезёнка, головной и костный мозг, лёгкие, печень.
Заболевание открыто в 1882 французским врачом-дерматовенерологом Филиппом Гоше.

Классификация болезни Гоше

Международная классификация заболеваний (МКБ-10) относит болезнь Гоше к классу E75.2 и в группу заболеваний, связанных с нарушением обмена сфинголипидов.
Виды болезни Гоше:

  • 1 тип, или нейронопатическая форма болезни Гоше — встречается с частотой примерно 1:20000-1:55000 населения в зависимости от этнической группы. Например, среди ашкенази частота встречаемости составляет 1:25000 человек. Хоть заболевание и отмечается практически у всех этнических групп, однако чаще наблюдается у еврейского населения. I тип заболевания проявляется уже у детей первых нескольких лет жизни и сопровождается увеличением печени, селезёнки (с возможными подкапсульными гематомами и разрывами). Появляются нарушения в работе опорно-двигательной системы с преобладанием поражения костных структур. При болезни Гоше развивается анемия, тромбоцитопения. В результате тромбоцитопении появляются частые гематомы, а в результате анемии развивается хроническая усталость. При лёгком течении заболевания клиническая симптоматика может не проявляться. Поражение костной системы у взрослых и детей при I и III типе является одним из главных факторов инвалидизации.
  • 2 тип, или инфантильно-нейронопатическая форма болезни Гоше — чаще встречается у нееврейского этнического населения. Частота встречаемости составляет 1:90000 новорожденных. II тип развивается в первые дни после рождения и может проявляться вплоть до 18-летнего возраста — чаще в возрасте 3,5 месяцев. К 6 месяцам у детей появляются признаки умственной неполноценности, судорожного синдрома, апноэ. Помимо увеличенной печени и селезёнки (как и при первом типе) наблюдается поражение головного мозга, ригидность верхних и нижних конечностей, нарушенная моторика глаз. Прогноз при II типе болезни Гоше неблагоприятный, дети умирают примерно в возрасте 1,5 лет в связи с рецидивирующими пневмониями в результате прогрессирующей бульбарной дисфункции.
  • 3 тип, или ювенильная нейронопатическая форма болезни Гоше — клиническая симптоматика начинает появляться у детей в возрасте 2-3 лет. Начинается всё с увеличения селезёнки, при этом увеличение печени менее выражено. После появления спленомегалии заболевание не проявляет себя около 5-6 лет, а затем начинают появляться неврологические симптомы. Прогноз при III типе болезни Гоше умеренно благоприятный в плане выживаемости (пациенты доживают до достаточно взрослого возраста), однако неблагоприятный в случае с инвалидизацией (в связи с поражением костных структур 3 и 1 типы заболевания приводят к ранней инвалидизации человека).

Осложнениями при болезни Гоше являются непосредственно клинические симптомы, которые возникают в том или ином возрасте. То есть осложнением течения заболевания можно считать возникновение неврологических синдромов, деформации, гематомы и другие.
Образ жизни при болезни Гоше существенно изменяется у пациентов, которых доживают до сознательного возраста. Это связано не только с поражением опорно-двигательного аппарата, но и с задержкой умственного и психического развития.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.
Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Где лечить в Московской области?

Кто лечит в Московской области?

Мулач Алла Николаевна
Мулач Алла Николаевна
Невролог
6 отзывов
Матвеев Сергей Валентинович
Матвеев Сергей Валентинович
Невролог, Мануальный терапевт
5 отзывов
Гадаборшева Тамара Магомедовна
Гадаборшева Тамара Магомедовна
Невролог
112 отзывов
Виноградова Татьяна Алексеевна
Виноградова Татьяна Алексеевна
Невролог
42 отзыва
Корченкина Алла Альбертовна
Корченкина Алла Альбертовна
Невролог
41 отзыв
Лян Владислав Григорьевич
Лян Владислав Григорьевич
Рефлексотерапевт, Остеопат
7 отзывов
Самданова Эржена Владимировна
Самданова Эржена Владимировна
Реабилитолог, Рефлексотерапевт
3 отзыва
Рязанцев Александр Игоревич
Рязанцев Александр Игоревич
Остеопат, Невролог
29 отзывов
Предко Лилия Фагимовна
Предко Лилия Фагимовна
Гирудотерапевт, Невролог
0 отзывов
Абраменко Валентина Николаевна
Абраменко Валентина Николаевна
Гирудотерапевт, Рефлексотерапевт
24 отзыва
Павлова Маргарита Александровна
Павлова Маргарита Александровна
Рефлексотерапевт, Невролог
24 отзыва
Штыков Вадим Валентинович
Штыков Вадим Валентинович
Вертебролог, Невролог
24 отзыва
Коннова Елена Анатольевна
Коннова Елена Анатольевна
Невролог
9 отзывов
Баскакова Мария Михайловна
Баскакова Мария Михайловна
Невролог
0 отзывов
Майненгер Таисия Юрьевна
Майненгер Таисия Юрьевна
Невролог
0 отзывов
Емелин Евгений Валентинович
Емелин Евгений Валентинович
Невролог
0 отзывов
Приходько Василий Васильевич
Приходько Василий Васильевич
Эпилептолог, Невролог
5 отзывов
Неймышева Светлана Николаевна
Неймышева Светлана Николаевна
Гирудотерапевт, Рефлексотерапевт
5 отзывов