Московская область
+
Добавить компанию
Войти

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки
Фото: medextour.com

Описание

Фенилкетонурия — это патология наследственного характера, относящаяся к группе ферментопатий. Болезнь характеризуется нарушением аминокислотного обмена в организме человека. Согласно статистике заболеванию более подвержены представительницы женского пола. Впервые патологию описал в 1934 году доктор Феллинг. Поэтому проба на фенилпировиноградную кислоту назвали в его честь.

Общее описание фенилкетонурии

Классическая форма фенилпировиноградной олигофрении связана с резким снижением активности одного из печеночных ферментов, в частности, фениланин-4-гидроксилаз. В норме он выполняет функцию катализатора при преобразовании фенилаланина в тирозин. 
Фенилкетонурия развивается во внутриутробном периоде, однако в первые недели после рождения достаточно сложно определить наличие патологии в связи с не выраженностью симптомов. Метаболический блок является причиной активизации побочных механизмов обмена фенилаланина. Это способствует накапливанию токсинов, выделяющихся в результате метаболической реакции. К ним относятся фенилпировиноградная (откуда пошло второе название заболевания) и фенилмолочная кислота. В норме они практически не образуются в организме. При патологии происходит: 

  • нарушение липидного, белкового, а также обмена гликопротеидов;
  • сбой транспортировки аминокислот;
  • нарушение обмена катехоламинов, серотонина;
  • образование ортофенилацетата, фенилэтиламина$
  • гормональные расстройства.

Фенилкетонурия у детей требует снижения количества потребляемой белковой пищи, а также исключения из рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Так как он и его производные в избытке накапливаются в тканях и жидкостях организма.

Классификация фенилкетонурии

Существует три основных типа патологии, отличие между которыми заключается в симптоматике и методах лечения. Различают:

  • Фенилкетонурия первого типа является классической формой заболевания, диагностируется в 98 случаях из 100. 
  • Второй тип заболевания наблюдается у 1-2% пациентов, характеризуется нехваткой дигидроптеридинредуктазы.
  • Третий тип имеет сходство со вторым, за исключением уменьшения головного мозга в объеме (микроцефалия).

Второй и третий тип достаточно быстро прогрессируют, нередко приводят к летальному исходу.
Различают также 3 формы фенилкетонурии в зависимости от концентрации фенилаланина в сыворотке крови:

  • классическая (свыше 1200 мкмоль/л);
  • средняя (600-1200 мкмоль/л);
  • легкая (менее 480 мкмоль/л).

Условную классификацию в зависимости от форм применяют при диагностике болезни в некоторых странах СНГ.
Факторы развития патологии
Причины фенилкетонурии заключаются в следующем:

  • кровные браки (повышают вероятность врожденной патологии);
  • генетические мутации (патологические изменения 12 хромосомы);
  • алкоголизм одного или обоих родителей;
  • инфекционные заболевания органов половой системы.

При наличии случаев ферментопатий, патологий аминокислотного обмена в роду, при планировании беременности и во время вынашивания, следует пройти консультацию генетика, так как фенилкетонурия передается по наследству.

Последствия фенилкетонурии

Осложнения фенилкетонурии касаются, в основном, центральной нервной системы. Расстройство липидного и протеинового обмена приводят к снижению интеллекта, в тяжелых случаях, приводя к идиотии. При прогрессирующей форме, без надлежащей терапии, заболевание может привести к летальному исходу.
Наиболее тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, что приводит к задержке развития в большей мере психического, в меньшей — физического.
При появлении первых признаков болезни необходимо обратиться к педиатру, а затем к психоневрологу.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.
Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Где лечить в Московской области?

Кто лечит в Московской области?

Домнина Евгения Викторовна
Домнина Евгения Викторовна
Педиатр, Гастроэнтеролог
1 отзыв
Садовская Елена Геннадьевна
Садовская Елена Геннадьевна
Иммунолог, Педиатр
14 отзывов
Рыбакова Елена Игоревна
Рыбакова Елена Игоревна
Педиатр
3 отзыва
Петров Владимир Константинович
Петров Владимир Константинович
Остеопат, Педиатр
14 отзывов
Бандурина Татьяна Юрьевна
Бандурина Татьяна Юрьевна
Семейный врач, Педиатр
15 отзывов
Ермакова Ирина Ярославовна
Ермакова Ирина Ярославовна
Педиатр
0 отзывов
Лукашевич Мария Игоревна
Лукашевич Мария Игоревна
Педиатр
0 отзывов
Фоменко Татьяна Анатольевна
Фоменко Татьяна Анатольевна
Педиатр
6 отзывов
Шашелева Александра Валерьевна
Шашелева Александра Валерьевна
Педиатр
0 отзывов
Фоминых Мария Владимировна
Фоминых Мария Владимировна
Иммунолог, Педиатр
3 отзыва
Евгеньева Наталья Евгеньевна
Евгеньева Наталья Евгеньевна
Педиатр
0 отзывов
Бударин Михаил Александрович
Бударин Михаил Александрович
Гематолог, Педиатр
110 отзывов
Марцишевская Евгения Анатольевна
Марцишевская Евгения Анатольевна
Инфекционист, Гепатолог
85 отзывов
Захаренкова Валентина Дмитриевна
Захаренкова Валентина Дмитриевна
Физиотерапевт, Педиатр
34 отзыва
Сизых Наталья Николаевна
Сизых Наталья Николаевна
Физиотерапевт, Педиатр
0 отзывов
Хизроева Ольга Аликовна
Хизроева Ольга Аликовна
Неонатолог, Педиатр
0 отзывов
Теркачева Ольга Анатольевна
Теркачева Ольга Анатольевна
Иммунолог, Педиатр
33 отзыва
Буяк (Ли) Лина Львовна
Буяк (Ли) Лина Львовна
Рефлексотерапевт, УЗИ-специалист
10 отзывов