Московская область
+
Добавить компанию
Войти

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки
Фото: medextour.com

Описание

Фенилкетонурия — это патология наследственного характера, относящаяся к группе ферментопатий. Болезнь характеризуется нарушением аминокислотного обмена в организме человека. Согласно статистике заболеванию более подвержены представительницы женского пола. Впервые патологию описал в 1934 году доктор Феллинг. Поэтому проба на фенилпировиноградную кислоту назвали в его честь.

Общее описание фенилкетонурии

Классическая форма фенилпировиноградной олигофрении связана с резким снижением активности одного из печеночных ферментов, в частности, фениланин-4-гидроксилаз. В норме он выполняет функцию катализатора при преобразовании фенилаланина в тирозин. 
Фенилкетонурия развивается во внутриутробном периоде, однако в первые недели после рождения достаточно сложно определить наличие патологии в связи с не выраженностью симптомов. Метаболический блок является причиной активизации побочных механизмов обмена фенилаланина. Это способствует накапливанию токсинов, выделяющихся в результате метаболической реакции. К ним относятся фенилпировиноградная (откуда пошло второе название заболевания) и фенилмолочная кислота. В норме они практически не образуются в организме. При патологии происходит: 

  • нарушение липидного, белкового, а также обмена гликопротеидов;
  • сбой транспортировки аминокислот;
  • нарушение обмена катехоламинов, серотонина;
  • образование ортофенилацетата, фенилэтиламина$
  • гормональные расстройства.

Фенилкетонурия у детей требует снижения количества потребляемой белковой пищи, а также исключения из рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Так как он и его производные в избытке накапливаются в тканях и жидкостях организма.

Классификация фенилкетонурии

Существует три основных типа патологии, отличие между которыми заключается в симптоматике и методах лечения. Различают:

  • Фенилкетонурия первого типа является классической формой заболевания, диагностируется в 98 случаях из 100. 
  • Второй тип заболевания наблюдается у 1-2% пациентов, характеризуется нехваткой дигидроптеридинредуктазы.
  • Третий тип имеет сходство со вторым, за исключением уменьшения головного мозга в объеме (микроцефалия).

Второй и третий тип достаточно быстро прогрессируют, нередко приводят к летальному исходу.
Различают также 3 формы фенилкетонурии в зависимости от концентрации фенилаланина в сыворотке крови:

  • классическая (свыше 1200 мкмоль/л);
  • средняя (600-1200 мкмоль/л);
  • легкая (менее 480 мкмоль/л).

Условную классификацию в зависимости от форм применяют при диагностике болезни в некоторых странах СНГ.
Факторы развития патологии
Причины фенилкетонурии заключаются в следующем:

  • кровные браки (повышают вероятность врожденной патологии);
  • генетические мутации (патологические изменения 12 хромосомы);
  • алкоголизм одного или обоих родителей;
  • инфекционные заболевания органов половой системы.

При наличии случаев ферментопатий, патологий аминокислотного обмена в роду, при планировании беременности и во время вынашивания, следует пройти консультацию генетика, так как фенилкетонурия передается по наследству.

Последствия фенилкетонурии

Осложнения фенилкетонурии касаются, в основном, центральной нервной системы. Расстройство липидного и протеинового обмена приводят к снижению интеллекта, в тяжелых случаях, приводя к идиотии. При прогрессирующей форме, без надлежащей терапии, заболевание может привести к летальному исходу.
Наиболее тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, что приводит к задержке развития в большей мере психического, в меньшей — физического.
При появлении первых признаков болезни необходимо обратиться к педиатру, а затем к психоневрологу.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.
Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter