Фенилкетонурия
Что это такое
Фенилкетонурия — наследственное нарушение обмена фенилаланина. Без своевременного лечения избыток этой аминокислоты может повреждать нервную систему ребёнка.
Причины
Чаще заболевание обусловлено наследуемыми вариантами гена фермента фенилаланингидроксилазы. Оно обычно передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы
В первые дни жизни симптомы могут отсутствовать. Без лечения позднее возникают задержка развития, когнитивные нарушения, судороги и поведенческие изменения.
Диагностика
Болезнь выявляют при неонатальном скрининге, подтверждают специализированными анализами крови и при необходимости генетическими исследованиями.
Лечение
Основа лечения — контролируемое поступление фенилаланина с лечебным питанием и регулярным лабораторным наблюдением. При беременности женщинам с фенилкетонурией необходим особенно строгий контроль обмена.
К каким врачам обращаться
Связанные заболевания
Материал предназначен для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
К какому врачу обратиться
Выберите специалиста и посмотрите доступные варианты записи. Информация о заболевании не заменяет медицинскую консультацию.