Запись к врачу
Московская область
Ваш регион Московская область?
Войти

Синдром Ретта

Опубликовано: 15 августа 2021Время на прочтение: 8 минутКомментарии
Синдром Ретта – лечение, симптомы, причины болезни, первые признаки

Автор материала

Клинический психолог, Патопсихолог
Стаж: 7 лет
Образование: 2009 г. – Сибирский федеральный университет, специальность «Психология» 2012 г. – Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого, специализация по клинической психологии. Професиональные навыки: Специализируется на дифференциальной диагностике психических расстройств, коррекционной работе с детьми с расстройствами аутистического спектра. Владеет навыками проведения психодиагностики, психологического консультирования, психокоррекции. О себе: В своей работе придерживаюсь принципов открытого диалога и разделения ответственности. Считаю, что достижение положительного результата в диагностике, консультировании или терапии возможно только при сотрудничестве врача и пациента.

Описание

Синдром Ретта – генетическое психоневрологическое заболевание, которое приводит к тотальному слабоумию и утрате двигательных навыков. Синонимичное название – цереброатрофическая гипераммониемия. Код по МКБ-10 – F84.2.

Синдром назван по фамилии австрийского невролога и педиатра Андреаса Ретта. В 1954 году он сообщил о новом уникальном заболевании, описанном у нескольких девочек. Его характерными симптомами были регресс психического развития и стереотипные движения руками типа «потирания» или «мытья» ладоней. В течение следующих 12 лет А. Ретт собирал клинические данные о подобных случаях в Европе, сохраняя видеозаписи поведения больных и медицинскую документацию. Его публикации не получили должного внимания. Как самостоятельное заболевание синдром Ретта был признан лишь в 1983 году благодаря работам Бенгта Хагберга и Жана Айкарди.

Долгое время считалось, что синдром Ретта относится к группе прогрессирующих нейродегенеративных патологий. Но сейчас большинство исследователей сходятся во мнении, что данное заболевание является генетически обусловленным нарушением развития головного мозга. Распространенность составляет 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных девочек. Среди мальчиков патология встречается крайне редко. До 1990 года не было зарегистрировано ни одного случая синдрома Ретта среди представителей мужского пола.

Как правило, причиной заболевания являются случайные мутации. Менее 1% больных имеют наследственный вариант синдрома. Точный механизм возникновения мутации не установлен, но так как генная аномалия закреплена в X-хромосоме отца, не имеющего признаков болезни, то предположительно она возникает в период сперматогенеза. Девочки с синдромом Ретта рождаются доношенными, в результате беременности без осложнений (80% случаев).

Патогенез заболевания изучен недостаточно. Установлено, что головной мозг больных детей уменьшен и весит 850 грамм. Вероятно, это связано с недостаточным ветвлением дендритов (коротких отростков нейронов), скученностью и небольшим размером клеток. Признаки нейродегенерации отсутствуют. Нарушение в развитии головного мозга приводят к изменениям строения дендритов, синаптические контакты пирамидных клеток не формируются в нужном объеме либо подвергаются редукции. В результате оказывается невозможным нормальное постнатальное созревание мозга.

Симптомы

Симптомы
Фото: doktor-ok.com

В первые полгода жизни развитие ребенка не отличается от нормального, за исключением нескольких слабовыраженных симптомов, на которые родители могут не обращать внимания, а врачи рассматривают как повод для дальнейшего наблюдения. К этим проявлениям относятся сниженный тонус мышц и незначительное отставание в формировании навыков ползания, ходьбы, сидения. Заметные отклонения в развитии обнаруживаются в период от 4-6 месяцев до 2,5 лет. Заболевание прогрессирует, выделено 4 его стадии:

  1. Стагнация. Длится до 1,5-2,5 лет. В данный период наблюдается замедленное психомоторное развитие. Запаздывает начало гуления и формирование речи (произношение отдельных слов и простых предложений). Ребенок позже начинает понимать просьбы родителя. Отстают двигательные навыки, например, перекладывание игрушки из одной руки в другую. Мышечный тонус диффузно снижен. Недостаточны темпы роста головы. Постепенно уменьшается интерес к играм, к обращениям мамы и других близких людей.
  2. Регресс. Начинается в 1-3 года, завершается к дошкольному возрасту. проявляются эпизоды необъяснимого беспокойства, безутешный крик, нарушения сна. За несколько недель утрачиваются все приобретенные двигательные навыки, распадается речь. Целенаправленные движения рук сменяются стереотипиями, напоминающими процесс мытья кистей, пальцев. Половина больных детей страдает нарушениями дыхания в форме апноэ (задержек), сменяющихся эпизодами гипервентиляции. Иногда развиваются судорожные приступы как при эпилепсии. Утрата контакта с другими людьми делает синдром Ретта похожим на аутизм.
  3. Стабилизация. Третья стадия продолжается весь дошкольный и младший школьный период. Наблюдается относительная стабильность состояния. Определяются все признаки глубокой умственной отсталости. Судорожные приступы происходят с определенной периодичностью. Со стороны двигательной сферы – гиперкинезы, атаксия, слабость мышц. Эмоциональное состояние улучшается: налаживается спокойный сон, проходят эпизоды беспокойства и крика, удается установить контакт с ребенком.
  4. Прогресс двигательных расстройств. Стадия начинается к 9-11 годам. Развивается обездвиженность, усиливаются спастические изменения мышц, атрофия. Возникают вторичные деформации костей скелета, такие как сколиоз, кифоз. Патологические изменения тонуса кровеносных сосудов наиболее заметны в ногах, проявляются нарушением терморегуляции. Дети отстают в росте, но половое созревание соответствует возрасту. Возможно состояние истощенности организма (кахексия). Судорожные приступы развиваются реже. Становится возможным общение на уровне эмоций, а также с помощью картинок, таблиц и иного символичного материала.

Разделение симптоматики синдрома Ретта на 4 стадии условно. На практике разграничить переходы невозможно, заболевание характеризуется прогредиентным течением.

Диагностика

Диагностика
Фото: detmed.ru

Обследованием детей занимаются неврологи и психиатры. Диагноз устанавливается на основе клинических признаков. Критерии для диагностики разделены на три группы. Группа I – необходимые критерии. Все они присутствуют у пациента при классической форме синдрома. В группе II описаны признаки, являющиеся дополнительными. Они отмечаются у многих больных, но не обязательны для подтверждения диагноза. В группу III введены исключающие критерии: если присутствует хотя бы один из них, то синдром Ретта отвергается.

К необходимым критериям относятся:

  • нормальная беременность и развитие ребенка в первые 7 дней жизни;
  • окружность головы соответствует норме сразу после рождения, ее рост замедляется в промежуток между 5 месяцами и 4 годами;
  • целенаправленные движения рук утрачиваются в период с 6 до 30 месяца жизни, в это же время нарушается способность к общению;
  • грубое отставание в психомоторном развитии, нарушение экспрессивной (произношение) и импрессивной (понимание) речи;
  • после утраты целенаправленности движений рук возникают двигательные стереотипии, схожие с выжиманием, стискиванием, потиранием;
  • с года до 4 лет проявляются нарушения походки (шаткость, неустойчивость, потеря равновесия).

Дополнительными критериями синдрома Ретта являются:

  • расстройства дыхания такие как эпизоды апноэ днем, приступы гипервентиляции, случайное выдыхание воздуха и слюны;
  • судорожные приступы;
  • атрофические изменения мышц, спастичность и дистония;
  • расстройства сосудистой регуляции на периферии;
  • сколиотические изменения осанки;
  • задержка в росте;
  • уменьшенный размер ступней;
  • изменения в результатах ЭЭГ.

ЭЭГ является одним из немногих информативных инструментальных исследований при синдроме Ретта. Фоновый ритм становится замедленным в бодрствующем состоянии, присутствиуют эпилептиформные разряды, иногда отмечается их учащение во сне вне зависимости от наличия судорог. Изменения энцефалограммы отмечаются примерно с 2 лет. В возрасте 6-7 лет начинает доминировать монотонный альфа-ритм, который после 20-летия локализуется в париетальной зоне.

Если выявлен хотя бы один исключающий признак, то синдром Ретта не подтверждается. К данной группе критериев относятся:

  • задержанный рост плода;
  • проявления болезней лизосомного накопления, увеличение органов;
  • ретинопатия и атрофия зрительного нерва;
  • микроцефалия при рождении;
  • приобретенное поражение мозга;
  • метаболические и неврологические болезни.

Лечение

Лечение
Фото: mebel-pelikan.ru

На сегодняшний день не существует методов терапии, способных излечить человека от синдрома Ретта. Медицинская помощь сводится к применению симптоматических препаратов, а также к использованию физиотерапии и психокоррекции. Усилия специалистов направлены на улучшение качества жизни больных, поддержание двигательных навыков и способности к общению на максимально возможном уровне. В программу лечения входят следующие мероприятия:

  1. Прием антиконвульсантов. Больным назначаются противосудорожные препараты. Они позволяют снизить частоту эпиприступов. Для устранения нарушений сна используется мелатонин.
  2. Высококалорийная диета. С целью предупреждения истощения пациентам показан рацион с высоким содержанием жиров, частые приемы пищи с перерывом не более 3 часов.
  3. ЛФК. Лечебная физкультура необходима для замедления процесса утраты двигательных навыков, в частности ходьбы. Упражнения поддерживают гибкость и амплитуду движений рук и ног.
  4. Психокоррекция. Программы психологической помощи направлены на формирование специфического способа общения. Дети с синдромом Ретта способны понимать эмоции и жесты, могут быть обучены ответам при помощи выбора картинок или предметов, с определенным заданным значением.

Прогноз

Синдром Ретта был выделен как отдельное заболевание совсем недавно, а возможность его массовой диагностики произошла еще позже, поэтому недостаточно клинических данных, которые бы позволили с определенностью говорить о прогнозе. Часть больных погибает в детстве и юношестве вследствие эпилептических приступов, нарушений дыхания, дистрофии и истощения. Некоторые пациенты живут до 20-30 лет и даже дольше. Они передвигаются в инвалидных колясках и имеют частично сохранные двигательные функции либо оказываются прикованными к постели. Иногда происходит редукция отдельных симптомов, например, эпиприступов.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники


  1. Казанцева Л.З. Синдром Ретта у детей. // Лечащий врач. - №6. – 1998.
  2. Башина В.М., Скворцов И.А. и др. Синдром Ретта и некоторые аспекты его лечения. /  Альманах «Исцеление», 2000. -  Вып. 3. -  С. 133-138.
  3. Малинина Е. В., Забозлаева И. В. Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты). // Русский журнал детской неврологии, 2016. - №3.
  4. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С., Большакова Е.С., Миронов М.Б., Петрухин A.C. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая) // Русский журнал детской неврологии. 2010. №2.
  5. Харабадзе Мальвина Нодариевна, Улас В. Ю., Добрынина Э. В., Грачев В. В., Клейменова Н. В., Сафронова О. Н., Воздвиженская Е. С., Сухоруков В. С., Новиков П. В. Фармакологическая коррекция митохондриальных нарушений при синдроме Ретта у детей // ПФ. 2003. №1.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Чтобы оставить свой комментарий о симптомах или лечении, необходимо Войти
Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter