Точечное редактирование ДНК успешно лечит смертельное заболевание
Дефицит альфа-1-антитрипсина представляет собой серьезное генетическое заболевание, которое нарушает обмен веществ. У пациентов наблюдается неправильное производство этого защитного белка, что негативно сказывается на функционировании легких и печени, и со временем может привести к таким серьёзным состояниям, как эмфизема и цирроз. Ранее болезнь считалась неизлечимой, и в самых тяжёлых случаях единственным выходом оставалась полная пересадка органов.
Группа немецких и китайских исследователей решила применить технологию редактирования генов CRISPR/Cas9 для коррекции мутации в клетках печени. Этот метод, известный как редактирование оснований, отличается от традиционных подходов, так как он сосредоточен на точном исправлении мутации, а не на внедрении здорового гена с помощью вирусов. По словам авторов, сбой происходит из-за неправильного встраивания одного небольшого элемента. Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Hepatology.
Уникальность данного подхода заключается в том, что после изменения мутированного основания на противоположной цепи ДНК появляется микроскопический разрыв. Клетка распознает повреждение и запускает естественный процесс восстановления, встраивая правильный аналог и устраняя причину заболевания.
Точечная работа: редактирование ДНК
Первая пациентка, которая испытала новый метод лечения, страдала от одышки и на протяжении многих лет получала заместительную терапию. Из-за нехватки необходимого белка ей было трудно выполнять физические нагрузки, и она была вынуждена менять работу. После четырехнедельной терапии в Шанхае и введения нового препарата анализы показали, что ее организм вновь начал вырабатывать полноценный белок. У пациентки не возникло побочных эффектов, и она смогла отказаться от еженедельных капельниц.
Эксперты полагают, что в будущем данный метод сможет помочь в лечении других наследственных заболеваний.
Ранее сообщалось о том, что ученые впервые смогли «оживить» стареющие клетки печени.
Фото: science.mail.ru