Установлена генетическая основа смертельного заболевания мозга у новорождённых
Выявлена новая генетическая причина смертельного заболевания мозга у новорожденных. Мутации в гене VPS25 приводят к нарушению функционирования нервных клеток до рождения. Это открытие связано с пятью неродственными семьями из Саудовской Аравии, Европы и Северной Америки.
Болезнь влияет на развитие мозга в утробе и может вызывать судороги, серьезные нарушения развития и аномалии в структуре мозга. В некоторых семьях болезнь привела к гибели более одного ребенка, и родители не знали причин и не понимали, повторится ли такая трагедия.
Сравнив случаи из пяти семей и проведя клеточные тесты, ученые обнаружили изменения в гене VPS25, который кодирует белок из 176 аминокислот и активно экспрессируется в организме, особенно в тканях пищеварительной, репродуктивной и эндокринной систем.
«Информация о редкой генетической причине болезни может помочь семьям, которые долгое время жили в неопределенности, — отмечают исследователи. — Это также позволит врачам распознавать подобные случаи и выявлять заболевание с помощью генетического тестирования во время беременности». Для семей это открытие открывает возможность генетического консультирования и принятия решений о будущих беременностях.
Успех исследования стал возможен благодаря совместной работе клиницистов и лабораторий: врачи фиксировали симптомы, а исследователи анализировали клетки. Три семьи были найдены через геномные программы в Саудовской Аравии, после чего случаи сопоставили с семьями из Северной Америки и Европы. Учитывая редкость болезни, одной семьи может быть недостаточно для анализа, отмечают ученые. Теперь они планируют найти дополнительные семьи по всему миру для более глубокого изучения болезни и её диагностики.
Ранее мы рассказывали, что семаглутид при беременности снижает приток крови к матке.
Фото: science.mail.ru