Синдром Дауна
Описание
Синдром Дауна — генетическое состояние, при котором присутствует дополнительный материал 21-й хромосомы. Оно сопровождается индивидуальными особенностями развития и здоровья, но способности и потребности людей сильно различаются.
Причины
В большинстве случаев дополнительная хромосома возникает случайно при формировании половых клеток. Реже наблюдают мозаичные или транслокационные формы; генетическое консультирование помогает разобраться в варианте.
Симптомы
Могут быть особенности мышечного тонуса, темпа речевого и моторного развития. Чаще встречаются врождённые пороки сердца, нарушения слуха, зрения, заболевания щитовидной железы и апноэ сна.
Диагностика
Диагноз подтверждают хромосомным исследованием. После рождения важно оценить сердце, слух, зрение и состояние других органов. Регулярные осмотры продолжают по возрастным клиническим рекомендациям.
Лечение
Основу поддержки составляют раннее развитие, логопедия, реабилитация, доступное образование и лечение сопутствующих состояний. Универсального препарата, устраняющего генетическую особенность, нет.
К каким врачам обращаться
Связанные заболевания
Материал предназначен для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
К какому врачу обратиться
Выберите специалиста и посмотрите доступные варианты записи. Информация о заболевании не заменяет медицинскую консультацию.