Синдром Ретта
Описание
Синдром Ретта — генетическое заболевание нервной системы, которое чаще выявляют у девочек после периода раннего развития. Оно может сопровождаться утратой ранее освоенных навыков.
Причины
Большинство классических случаев связано с патогенными вариантами гена MECP2. Степень нарушений значительно различается.
Симптомы
Типичны затруднения целенаправленных движений рук, повторяющиеся движения, нарушения походки и речи. Иногда возникают судороги и изменения дыхания.
Диагностика
Диагноз основывается на клинической истории, осмотре и генетическом исследовании. По показаниям оценивают глотание, питание, позвоночник и электрическую активность мозга.
Лечение
Поддержка включает реабилитацию, средства коммуникации, лечение судорог и сопутствующих нарушений. Семье важен длительный план междисциплинарного наблюдения.
К каким врачам обращаться
Связанные заболевания
Материал предназначен для ознакомления и не заменяет консультацию врача.
К какому врачу обратиться
Выберите специалиста и посмотрите доступные варианты записи. Информация о заболевании не заменяет медицинскую консультацию.