Врождённый порок сердца

← Все болезни

Врождённый порок сердца — изменение строения сердца или крупных сосудов, сформировавшееся до рождения. Это не один диагноз, а группа состояний: от небольшого дефекта перегородки до сложного нарушения кровообращения. Некоторые пороки обнаруживают при обследовании плода, другие — у новорождённого, ребёнка или уже взрослого. Потребность в лечении определяется конкретной анатомией и её влиянием на работу сердца.

Какие бывают пороки

Возможны отверстия в перегородках между камерами, сужение или недоразвитие клапана и сосуда, неправильное соединение крупных артерий и сочетания нескольких изменений. При одних формах увеличивается кровоток через лёгкие, при других организму не хватает насыщенной кислородом крови. Поэтому одинаковое бытовое описание «дырочка в сердце» может скрывать очень разные ситуации.

Не каждый шум означает порок: у детей бывают функциональные шумы без структурной болезни. Обратное также верно — отсутствие заметного шума или нормальное самочувствие сразу после рождения не исключает серьёзного нарушения. Оценку нельзя свести к одному прослушиванию или фотографии цвета кожи.

Причины и факторы риска

Во многих случаях точную причину установить не удаётся. Значение могут иметь изменения генов и хромосом, сочетание наследственности и внешних факторов. Риск некоторых пороков связан с заболеваниями матери, в том числе сахарным диабетом до беременности, курением и воздействием определённых лекарств. Обнаружение порока не означает, что родители обязательно что-то сделали неправильно.

При семейных случаях, сочетанных особенностях развития или подозрении на генетический синдром может понадобиться консультация генетика. Риск повторения оценивают по конкретному диагнозу, а не по универсальному проценту для всех семей. Самостоятельно прекращать необходимые лекарства при планировании беременности опасно: их заранее обсуждают с врачом.

Симптомы у детей и взрослых

У младенца настораживают учащённое или затруднённое дыхание, синюшность губ и языка, утомление во время кормления, потливость и плохая прибавка массы. Иногда ребёнок быстро засыпает у груди, не успевая получить достаточное питание. При отдельных критических пороках ухудшение наступает после периода внешнего благополучия в первые дни жизни.

У детей старшего возраста и взрослых возможны сниженная переносимость нагрузки, одышка, сердцебиение, отёки и эпизоды потери сознания. Эти симптомы не специфичны, но требуют оценки. Некоторые небольшие дефекты долго не вызывают жалоб, поэтому диагноз иногда становится случайной находкой при обследовании по другому поводу.

Диагностика

Основной метод изучения строения и кровотока — эхокардиография с допплеровской оценкой. В зависимости от ситуации выполняют ЭКГ, измеряют насыщение крови кислородом, назначают другие исследования. Пульсоксиметрический скрининг новорождённых помогает выявлять часть критических пороков, но нормальный результат не исключает все формы болезни.

МРТ сердца, катетеризация и другие сложные методы нужны по определённым показаниям, например для уточнения анатомии, давления или подготовки вмешательства. Они не заменяют осмотр и не требуются каждому пациенту. Во время беременности специализированная эхокардиография плода может выявить порок, но даже хорошие результаты пренатального обследования не дают абсолютной гарантии отсутствия всех изменений.

Лечение и коррекция

Небольшой дефект иногда требует только наблюдения; некоторые изменения способны уменьшаться по мере роста. Другие пороки нуждаются в катетерном вмешательстве, операции или нескольких этапах лечения. При критическом нарушении кровообращения помощь необходима вскоре после рождения. Сроки нельзя определять только возрастом ребёнка или советом «подождать, пока подрастёт».

Лекарства могут помогать контролировать сердечную недостаточность, ритм и другие последствия, но не исправляют любую анатомическую аномалию. Кардиолог и кардиохирург обсуждают цели вмешательства, ожидаемый эффект и возможные остаточные изменения. Успешная операция часто существенно улучшает прогноз, однако не всегда означает полное излечение и отмену дальнейшего наблюдения.

Жизнь с пороком и контроль

Наблюдение продолжают по индивидуальному графику, при необходимости у специалиста по врождённым порокам у взрослых. Важно сохранять выписки и сведения об операциях. Физическая активность многим полезна, но допустимую интенсивность определяют с учётом порока, функции сердца и нарушений ритма; одинаковый запрет спорта всем пациентам необоснован.

Нужны уход за зубами, лечение инфекций и согласование новых лекарств. Антибиотикопрофилактика перед стоматологическими вмешательствами показана лишь отдельным группам высокого риска, а не каждому человеку с пороком. Планирование беременности у женщины с врождённым пороком требует предварительной оценки кардиолога: риски и допустимая терапия могут существенно различаться.

Когда вызывать скорую помощь

Выраженная синюшность, тяжёлое дыхание, резкая вялость, нарушение сознания, коллапс или внезапная сильная боль в груди требуют экстренной помощи. У младенца отказ от кормления с одышкой и ухудшением цвета кожи также нельзя оставлять до планового осмотра. При известном пороке полезно заранее иметь письменный план действий при ухудшении и контакты лечащего центра.

Диагностика по теме

ЭхоКГ изучает строение сердца и кровоток, ЭКГ — электрическую активность. Это взаимодополняющие, а не взаимозаменяемые исследования. Объём обследования определяет кардиолог; при синюшности, тяжёлой одышке или коллапсе нужна экстренная помощь.

Эхокардиография (ЭХОКГ) →Функциональная диагностика — Электрокардиография (ЭКГ) →

Связанные заболевания

Нарушения ритма и обмороки оценивают отдельно: они не доказывают наличие структурного порока. Синусовая аритмия часто имеет иные, в том числе физиологические, причины.

Синусовая аритмия →Обморок →

Материал предназначен для ознакомления и не заменяет консультацию врача.